超敏[人TERT基因突變檢測試劑盒]，助力低頻突變檢出！

來源: | 作者:/ | 發(fā)布時間: 2024-05-17 | 702 次瀏覽 | 分享到:

人TERT基因

C228T

C250T

突變檢測試劑盒

人端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶（telomerase reverse transcriptase，TERT）基因是編碼端粒酶復(fù)合體的重要基因之一，位于人 5 號染色體短臂，含16 個外顯子，15 個內(nèi)含子和一個包含330 個堿基對的啟動子區(qū)。TERT基因的表達可參與乳腺癌，肺癌，甲狀腺癌，肝癌及黑色素瘤等腫瘤的發(fā)生，并且TERT基因啟動子的突變均與這些腫瘤的發(fā)生、發(fā)展及預(yù)后密切相關(guān)。該基因在絕大多數(shù)非腫瘤細(xì)胞中沒有轉(zhuǎn)錄活性。但是在73%的腫瘤中存在TERT基因突變。常見的TERT突變發(fā)生在某些熱點區(qū)域，如啟動子區(qū)域的C228T和C250T尤為常見（53% and 31%）[1]。而這兩個基因所在的啟動子區(qū)處于高GC區(qū)（大于70%），導(dǎo)致常規(guī)檢測手段在檢測突變時嚴(yán)重受限，影響低頻突變的檢出。

TERT

上海柏創(chuàng)翌生物技術(shù)有限公司（www.bio-joy.com）開發(fā)的人TERT基因突變檢測試劑盒，經(jīng)過大量測試及嚴(yán)格性能驗證，部分示例結(jié)果如下：

特異性驗證

采用野生型樣本驗證部分展示：

精密度

C228T和C250T的突變率變異系數(shù)CV%分別為14%和12%。示圖如下：

靈敏度

檢測體系的靈敏度為0.5%（100%檢出），同時可檢出低至0.1%的突變。示圖如下：

擴增片段小于100bp，可使用cfDNA、基因組DNA做模板，滿足液體活檢及伴隨診斷需求。檢測靈敏度高、穩(wěn)定性強。

[1] Cells. 2020 Mar 19;9(3):749. doi: 10.3390/cells9030749.

參考文獻

BIO-JOY

人TERT基因突變檢測試劑盒，是上海柏創(chuàng)翌基于微滴式數(shù)字PCR檢測平臺，為實現(xiàn)低頻突變檢出賦能，而開發(fā)的自主檢測產(chǎn)品。同時，柏創(chuàng)翌也打造了BioPlex平臺與Nanopore測序平臺。三大平臺共同發(fā)力，為生物檢測提供標(biāo)準(zhǔn)化服務(wù)，為科研項目提供專業(yè)化支持。