● –t：設(shè)定自己需要的線程數(shù)。

● –c：設(shè)定待分析的染色體號。

● out：待輸出的文件前綴。

● sample.bam：待輸入分析的bam文件。

● –b sample.bed：待輸入的指定區(qū)域文件，當(dāng)分析整個基因組時，可去掉該參數(shù)。

● –n：不逐個輸出堿基深度。如果跳過此輸出，可以顯著提升程序執(zhí)行速度。建議優(yōu)先使用量化或閾值的深度值進(jìn)行測試。

● –f：用于CRAM文件的參考序列（fasta格式）。

●--d4：將堿基深度文件輸出為d4格式。

該文件詳細(xì)記錄了每條染色體及整個基因組的相關(guān)信息，包括以下內(nèi)容：染色體名稱、序列長度、映射的堿基數(shù)量、覆蓋深度的平均值、覆蓋深度的最小值以及最大值。這些數(shù)據(jù)能夠全面反映基因組中不同區(qū)域的測序覆蓋情況。以下是一個示例格式：

文件中包含累積分布信息，用于表示在不同覆蓋率閾值下，被覆蓋的總堿基比例。該文件包含三列數(shù)據(jù)，分別是：染色體名稱或 total（表示全基因組統(tǒng)計）、覆蓋深度閾值、以及達(dá)到或超過該覆蓋深度的堿基比例。以下是一個示例：

還可以使用腳本 python scripts/plot-dist.py *global.dist.txt 繪制覆蓋度分布圖。此腳本會生成一個名為 dist.html 的輸出文件，直觀展示整個基因組的覆蓋度分布情況。在運行該命令之前，請確保 scripts/plot-dist.py 腳本和覆蓋度統(tǒng)計文件（以 *global.dist.txt 結(jié)尾）位于正確的目錄中。生成的 dist.html 文件可在瀏覽器中打開，查看全基因組覆蓋度分布的詳細(xì)圖示。

Mosdepth支持輸出每個堿基的深度信息，即在基因組中對每個位置的覆蓋深度進(jìn)行逐一記錄。這種輸出方式提供了精確的深度分布數(shù)據(jù)，適用于需要詳細(xì)覆蓋度分析的場景，例如檢測局部變異或基因熱點區(qū)域。然而，由于逐堿基深度輸出會生成大量數(shù)據(jù)，其處理和存儲需求較高，因此在需要提高運行速度時，可以通過跳過此類輸出（使用 -n 參數(shù)）來優(yōu)化執(zhí)行效率。

該文件是一個索引文件，與壓縮的逐堿基深度文件 out.per-base.bed.gz 對應(yīng)，用于加速數(shù)據(jù)的隨機(jī)訪問和查詢操作。